Jednym z kluczowych zagadnień biologii XX wieku, a także obecnie, jest natura oraz
mechanizmy funkcjonowania genów. Wielokierunkowe badania genetyczne i biochemiczne
doprowadziły do rozpoznania kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) jako materiału
genetycznego i ostatecznie zaproponowania w 1953 roku modelu jego struktury
w postaci podwójnej prawoskrętnej helisy. Odkrycie to stało się nie tylko podstawą dla
rozwoju współczesnej biologii molekularnej, ale przede wszystkim przełomem w poznaniu
i zrozumieniu mechanizmów dziedziczenia oraz kodu genetycznego.
W 1958 roku Francis Crick, jeden z odkrywców struktury podwójnej helisy DNA,
ogłosił centralny dogmat biologii molekularnej, według którego informacja genetyczna
przepływa jednokierunkowo od DNA (główny nośnik odpowiedzialny za jej przekazywanie
z pokolenia na pokolenie), przez RNA (przekaźnik stanowiący matrycę), do białek,
będących składnikami budulcowymi komórek oraz czynnikami wykonawczymi i regulatorowymi
praktycznie wszystkich procesów komórkowych
Pomimo późniejszych zaskakujących odkryć, które pokazały np., że w przypadku
niektórych wirusów możliwe jest przepisywanie oryginalnej informacji z RNA na DNA,
główna teza, którą niesie ze sobą ten dogmat, pozostaje niezmienna. Nie ma również
możliwości przepływu informacji genetycznej w kierunku odwrotnym, czyli od białek
do RNA czy DNA, które są jedynymi jej nośnikami. Ponadto, we wszystkich organizmach
komórkowych transmisja informacji zawartej w DNA wymaga etapu pośredniego
w postaci RNA, stanowiącego instrukcję (matrycę) dla syntezy białka. W latach 60.
ubiegłego wieku rozszyfrowany został kod genetyczny, tłumaczący sekwencję nukleotydów
w RNA (świat kwasów nukleinowych) na sekwencję aminokwasów (świat białek)
w kodowanym białku. 20 lat później okazało się, że RNA w komórce spełniają nie tylko
rolę pośrednika (matrycowe RNA, ang. messenger RNA, mRNA) w przekazywaniu
informacji genetycznej pomiędzy DNA a białkami, ale również inne funkcje, w tym katalityczne,
które przez wiele lat uznawane były za wyłączną domenę białek. Okazało się,
że z trzech głównych komórkowych makrocząsteczek: DNA, RNA i białek, tylko RNA
może być jednocześnie nośnikiem informacji genetycznej (podobnie do DNA) oraz
katalizatorem (podobnie jak białka).
W ostatnich latach, wraz z rozwojem badań genomów, coraz częściej pojawiały się
doniesienia wskazujące na udział RNA w regulacji ekspresji genów . Wbrew
wcześniejszym obserwacjom, według których synteza odpowiednich białek zależna jest
od aktywności czynników transkrypcyjnych, które poprzez rozpoznawanie i wiązanie do
DNA aktywują i wyłączają geny, okazało się, że komórkowe mechanizmy sterujące są
bardziej złożone i w licznych przypadkach oparte na cząsteczkach niekodujących RNA
Kiedy w 2001 roku poznano sekwencję nukleotydową genomu człowieka, okazało
się, że wbrew wcześniejszym obliczeniom liczba genów dla białek szacowana początkowo
na ok. 100 000 jest ponadtrzykrotnie mniejsza i wynosi ok. 30 000, a same regiony
kodujące białka stanowią zaledwie 1,5-2% całkowitego DNA jądrowego. Pozostała część
ludzkiego genomu (ok. 98%) to sekwencje, których funkcje pozostają w znacznym stopniu
niewyjaśnione.
Genom człowieka jest 20-krotnie większy od genomu D. melanogaster,
lecz koduje zaledwie 2 razy więcej białek. Wskazuje to, że liczba zawartych w DNA genów
białkowych
nie jest jedynym czynnikiem decydującym o różnorodności form życia.cały text tutaj:
http://www.portalwiedzy.pan.pl/images/stories/pliki/publikacje/nauka/2008/02/N_208_05_Barciszewski.pdf